Simt piecdesmit gadus vietējos iedzīvotājus Hazardas apgabalā Kentuki štatā satrieca cilvēku grupa. kura āda bija zilā krāsā . Šī slimība, kas vēlāk tika atklāta kā methemoglobinēmijas simptoms, bija galvenokārt Troublesome Creek Fugate ģimenes pēcnācēji un radniecīga ģimene tuvējā Bollkrīkā. Zilie fugati, dažkārt pazīstami kā Hantsvilas apakšgrupa, šajā apgabalā bija labi zināmi, un viņu ģenētiskie traucējumi netika identificēti līdz divdesmitā gadsimta vidum, kad skarto cilvēku skaits bija ievērojami samazinājies. Kentuki zilie cilvēki joprojām tiek apspriesti, taču par to ir mazāk zināms methemoglobinēmija, ārkārtīgi reta ģenētiska iezīme, kas izraisīja viņu ādas zilo krāsu. Fugates un met-H gēns, ko viņi nodeva paaudzēm, var mums iemācīt vērtīgu mācību par ģenētiku un slimību izpratni. Fugate ģimene: Kentuki zilie cilvēki
Martins Fugate, franču bārenis, ap 1820. gadu apprecējās ar sievieti vārdā Elizabete. Viņi apmetās Troublesome Creek, Kentuki štatā. Pārim nezinot, viņi nejauši bija recesīvā gēna (met-H) nesēji, kas izraisīja methemoglobinēmiju, kas var nokrāsot slimnieku ādu zilā krāsā. Mārtiņam un Elizabetei bija septiņi bērni, no kuriem četriem bija zila āda. Tā kā nevienam no vecākiem nebija methemoglobinēmijas simptomu, viņi bija satriekti un apmulsuši, un neviens nevarēja sniegt izskaidrojumu.
Deviņpadsmitajā gadsimtā teritorija bija ārkārtīgi lauku un izolēta. Ceļu nebija, un dzelzceļš sasniegs šo apgabalu tikai 1910. gadā. Vienīgās pārējās ģimenes tuvumā bija saistītas ar Elizabeti. Pateicoties viņu izolācijai, Fugates sāka savstarpējas laulības, kas izraisīja lielāku varbūtību, ka viņi pārnēsās met-H gēnu un dzemdēs zilādainus bērnus. . Vietēji viņi kļuva pazīstami kā Blue Fugates.
Fugatu dēls Zakarija apprecējās ar Elizabetes māsu/viņu tanti. Gan Zakarija, gan viņa sieva bija gēna nēsātāji, kuriem nebija zilas ādas, un pēc tam Zakarijas bērni apprecēja viņa jaunākos brāļus un māsas un viņu bērnus. Tādējādi ģimene turpināja nodot šo īpašību. Diemžēl tas nozīmēja, ka citām ģimenēm tuvējās kopienās bija mazāka iespēja precēties ar Fugate ģimeni, baidoties, ka viņiem būs arī zilādaini bērni.
tīģera lauvas atšķirība
Laikam ejot, ģimenes pēcteči izvācās no apgabala, un tajā ievācās jaunas populācijas, kas ļāva fugatiem satikties un apprecēties ar cilvēkiem, kuriem nebija kopīgu gēnu pavisam. Tas samazināja iespējamību, ka viņiem būs bērni, kuri bija satikuši H.
Izārstēšanas atrašana
Sešdesmito gadu sākumā divi zilie ģimenes pēcnācēji Reičela un Patriks Riči satika ārstu Medisonu Kaveinu III. Kaveins atcerējās, ka abiem bija neērti būt zilā krāsā, jo tas šajā apgabalā bija saistīts ar savstarpējām laulībām. Kaveins veica testus un atklāja, ka methemoglobīna līmenis asinīs ir ārkārtīgi augsts . Viņš noteica, ka metilēnzilā injekcijas spēs tos izārstēt (vairāk par to, kāpēc tas strādāja). Viņš abiem pacientiem injicēja metilēnzilo, un medmāsa Rūta Pendergrasa atzīmēja, ka viņas acu priekšā mainīja krāsu. Abi pacienti turpināja lietot metilēna tabletes, lai pārliecinātos, ka zilā krāsa neatgriežas.
Pēdējais zināmais Hantsvilas apakšgrupas dalībnieks, kurš dzimis ar zilu ādu, bija Bendžamins Steisijs 1975. gadā. Kad viņš piedzima, Bendžamins bija tik zilā krāsā, ka bija gandrīz purpursarkans, kas izraisīja paniku slimnīcā. Bendžamina tēvs atcerējās, ka pēdējā zilā Fugate pirms Bendžamina bija viņa vecmāmiņa Luna, kura visu mūžu bija tumši zila. Bendžamins dažu nedēļu laikā zaudēja savu zilo krāsu. Daudziem Fugatiem bija laba veselība, neskatoties uz methemoglobinēmiju , un daži, kā ziņots, dzīvoja līdz 90. gadiem. Mūsdienās nav zināmi zilādainie fugati.
Izpratne par methemoglobinēmiju
Methemoglobinēmija ir asins slimība, kurā ir paaugstināts methemoglobīna līmenis asinīs. Methemoglobīns ir hemoglobīna forma, kas satur dzelzi Fe3. Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu proteīns, kas ir atbildīgs par skābekļa transportēšanu visā ķermenī, un Methemoglobīna līmeņa paaugstināšanās rodas, ja tiek pārslogoti mehānismi, kas aizsargā pret oksidatīvo stresu ar Fe3. Pēc tam tas pārvēršas no hemoglobīna par methemoglobīnu. Normāls methemoglobīna līmenis ir mazāks par 1%.
Methemoglobinēmijas simptomi
Cilvēkiem ar methemoglobīna līmeni virs 10% var rasties elpas trūkums, galvassāpes, nogurums, reibonis, samaņas zudums un cianoze, zila ādas krāsa ar ko bija pazīstami Fugati. Kopējā ķermeņa cianoze, tāpat kā Fugates, šī traucējuma gadījumā ir reti sastopama. Parasti zilā krāsa ir izolēta vienai ķermeņa daļai.
štati ASV
Methemoglobīna līmenis, kas pārsniedz 50%, var izraisīt krampjus, komu un nāvi. Tiem, kuri citādi ir veseli un kuru līmenis ir mazāks par 15%, var būt nelieli simptomi vai vispār nav. Pacientiem ar methemoglobinēmiju asinis, iespējams, ir arī šokolādes brūnā krāsā, nevis spilgti sarkanā krāsā.
Ģenētiskie cēloņi
Met-H ir recesīvs gēns, kas rodas enzīma deficīta dēļ (NADH), kas neļauj skābeklim pārvietoties asinīs. Ja ir divi vecāku nēsātāji, bērnam ir ¼ iespēja piedzimt ar methemoglobinēmiju, 2/4 iespējamība, ka viņš būs neskarts nesējs, un ¼ iespējamība, ka gēns netiks mantots vispār.
Tāpēc Fugate ģimene tik bieži tika ietekmēta. Ar diviem vecākiem, kas bija potenciāli nesēji vai kuri paši bija slimi, palielināja iespējamību, ka bērni būs iedzimti vai neskarti. Daudzveidīgā gēnu fondā tāda recesīvā iezīme kā šī būtu ātri izmirusi vai bijusi tikai reta parādība. Izolācija to apgrūtināja un radīja dīvaini ideālu vidi iedzimto traucējumu turpināšanai.
Tā kā fugatiem bija bērni ar cilvēkiem ārpus izolētajiem Kentuki kalniem, kuros viņi sākotnēji bija apmetušies, met-H mantošanas iespējamība samazinājās . Tā kā tas ir recesīvs gēns, tā mantošanas iespējamība kļūst mazāka ar katru paaudzi, kas apprecas ārpus Fugate līnijas.
Iegūtie cēloņi
Dažu antibiotiku lietošana var izraisīt methemoglobinēmiju, kā arī vietējo anestēzijas līdzekļu lietošana un nitrātu uzņemšana. Oksidējošo zāļu iedarbība var nomākt sistēmu un pārvērst hemoglobīnu methemoglobīnā. Maz ticams, ka tas būtu pastāvīgs, un arī maz ticams, ka tas izraisīs Fugates 'visur zilo' izskatu.
Powershell vs bash
Zīdaiņiem dabiski ir zemāks enzīma NADH līmenis – tas pats enzīms, kas neļauj skābeklim pārvietoties asinīs tiem, kas pārmanto mutāciju, un viņiem ir lielāks methemoglobinēmijas attīstības risks, īpaši, ja tie ir pakļauti nitrātu iedarbībai. To dažreiz sauc zilā mazuļa sindroms un tiem, kuriem ir privātas ūdensapgādes sistēmas, ir lielāks nitrātu iedarbības risks un līdz ar to lielāks sindroma risks. Tas parasti pāries pats no sevis.
Tas var rasties arī pacientiem ar nieru slimību, kuriem ir traucēta spēja ražot NADH.
Izārstēt
Patriks un Reičela Riči, Fugates pēcnācēji, tika izārstēti ar metilēnzilā injekcijām. Metilēna zils atjauno normālu dzelzs līmeni asinīs nodrošinot mākslīgu vēlēšanu receptoru, kas ļauj NADH enzīmam darboties, pārsniedzot tā parasto spēju. Vispirms ir ieteicams metilēnzilo injicēt lēnām un vajadzības gadījumā atkārtot. Pēc tam pacienti lieto tabletes tik ilgi, kamēr viņi vēlas turpināt būt nezilā. C vitamīns ir izmantots arī, lai īslaicīgi samazinātu cianozi.
Citi Kentuki zilie cilvēki
Traucējumi ir ārkārtīgi reti. Ārsts Ayalew Tefferi no Mayo klīnikas 2013. gadā teica ABC ziņām, ka jūs to gandrīz nekad neredzat. Kerijam Grīnam, kas ir Oklahomas iedzīvotājs, ir smaga slimības versija, kas ietekmē viņa veselību, un viņa ķermenim ir problēmas ar skābekļa nogādāšanu viņa orgānos. Grīns nevar galīgi izsekot savu ciltsrakstu līdz Fugates , taču ir aizdomas, ka viņš šo traucējumu ir mantojis no sava tēva, kuru viņš nekad nav saticis.
Cita sieviete vārdā Dženifera L. Adamsa Horslija no Indiānas uzskatīja, ka arī viņas vīramātei ir šī slimība. Ģimene bija no Kentuki štata augšdaļas, un Horslija apgalvoja, ka viņas vīramātes nagi un lūpas vienmēr bija zilas, un pasliktinājās, ja viņa bija auksta, satraukta vai dusmīga. Atkal viņi nespēja pierādīt saistību ar Fugates.
Vīrietis vārdā Pols Karasons pēc iegūšanas kļuva zils argyria, koloidālā sudraba dzeršanas rezultātā par iespējamiem ieguvumiem veselībai. Karasona zilais izskats un baltā bārda radīja salīdzinājumu ar Papa Smurf un pievērsa jaunu uzmanību Fugate ģimenei, lai gan Karasona slimība nebija saistīta.
Tā kā Fugates ģeogrāfiski izplatījās laika un paaudžu gaitā, slimība bija mazāk izplatīta, bet arī bija grūtāk izsekot. Viņi nav vienīgie nesēji, bet noteikti palīdzēja pievērst uzmanību methemoglobinēmijai, jo tā ir izplatīta viņu ģimenē.
mylivecriclet
Fugāti un viņu pēcnācēji ar savu zilo ādu bija spiesti parādīt pasaulei savu savstarpējo laulību vēsturi. Lai arī savstarpējās laulības Kentuki lauku apvidos tajā laikā nebija reta parādība vai arī tolaik nebija drosmes, tās tomēr izraisīja dažus neveiksmīgus stereotipus par Apalačijas iedzīvotājiem — stāstījumu, ko Fugati nevarēja izdalīt sava ārējā izskata dēļ. Lai gan dažviet šie zilās ādas cilvēki tika sabiedrībā pieņemti, citviet viņi tika diskriminēti, norādīti kā brīdinājums pret savstarpējām laulībām un tika uzskatīti par lauku stereotipu simbolu.
Fugates arī parādīja, cik svarīga ir piekļuve medicīnai un medicīniskā informācija. Pateicoties savai ģimenei un kā Kentuki zilajiem cilvēkiem, mūsdienās pacienti, īpaši zilā sindroma zīdaiņi, gūst labumu no informācijas par methemoglobinēmiju un ārstēšanas un ārstēšanas iespējām.
Ko tālāk?
Vai meklējat vairāk informācijas par to, kā darbojas šūnas, fermenti un ģenētika? Apskatiet šo ziņu par šūnu teorija un kāpēc tā ir svarīga un diskusija par fermentiem un to darbību. Varat arī izpētīt, kā dzīvnieki ir bioloģiski saistīti viens ar otru, izmantojot homologās un analogās struktūras: kāda ir atšķirība?
Vai arī, ja nevarat iegūt pietiekami daudz neparastas vēstures, pārbaudiet Caurduršanas vēsture un Patiesais stāsts par Deividu Gantu un Loomis Wells Fargo Heist.